El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), también denominadas enfermedades raras debido a su baja prevalencia a nivel global. Aunque afectan a un número reducido de personas, forman parte de la realidad sanitaria y comprenden patologías como la hemofilia, fibrosis quística, espina bífida, lupus y muchas otras.
En Salta, el trabajo de detección temprana a través de la pesquisa neonatal permitió importantes avances. Durante 2025 se procesaron 12.201 muestras de recién nacidos provenientes de la capital, el interior provincial y el sector privado. Como resultado, se diagnosticaron 13 casos de hipotiroidismo congénito, uno de déficit de biotinidasa y uno de fenilcetonuria.
Desde la implementación del programa en 2006, en cumplimiento de la Ley Nacional Nº 26.279, se realizaron 331.042 estudios en la provincia. Esta estrategia posibilitó la detección precoz de 271 casos de hipotiroidismo congénito, 27 de hiperplasia suprarrenal congénita, 10 de déficit de biotinidasa, 8 de fenilcetonuria, 5 de fibrosis quística y 1 de galactosemia. La identificación temprana permitió iniciar tratamientos oportunos y garantizar el seguimiento especializado.
La pesquisa neonatal se lleva adelante tanto en establecimientos públicos como privados. En este marco, se incorporó al circuito diagnóstico el Hospital Privado de Tres Cerritos, con el objetivo de integrar progresivamente al resto de las maternidades privadas y consolidar una red público-privada con criterios técnicos unificados, optimización de tiempos diagnósticos y fortalecimiento de la vigilancia epidemiológica.
Para reforzar la operatividad en el interior, el equipo de Metabolismo y Enfermedades Poco Frecuentes realizó capacitaciones destinadas a personal de Pediatría y Laboratorios en Cafayate, Orán, Embarcación, Metán, Rosario de la Frontera, Joaquín V. González, General Güemes y El Quebrachal. Las jornadas estuvieron enfocadas en la estandarización de la toma, conservación y envío de muestras, además de la actualización de protocolos de derivación.
En el plano académico, profesionales del equipo participaron en el Encuentro Nacional de Pesquisa Neonatal realizado en Tucumán y en el XIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo en Punta del Este, Uruguay, donde presentaron investigaciones sobre fibrosis quística y glucogenosis desarrolladas en la provincia. También asistieron al congreso internacional “Connecting the world of PKU”, realizado en Hamburgo, Alemania, en octubre de 2025, para actualizar conocimientos en el tratamiento de la fenilcetonuria.
El abordaje integral se realiza en el Hospital Público Materno Infantil, donde se garantiza el seguimiento médico hasta los 15 años y la posterior transición coordinada a hospitales de adultos, asegurando la continuidad del tratamiento y la atención especializada.